Σε γυναίκες που κατατάσσονται στην κατηγορία υψηλού κινδύνου επιβάλλεται να γίνεται γονιδιακός έλεγχος προκειμένου να βρεθεί πιθανή γενετική προδιάθεση.
Ελέγχονται τα γονίδια BRCA1, BRCA2, ενώ πρόσφατα μπόρεσε να αποκωδικοποιηθεί και το BRCA3.
Ποιές γυναίκες έχουν ένδειξη για έναν τέτοιον έλεγχο; Αυτό θα το καθορίσει ο ειδικός μαστολόγος που θα πρέπει να πάρει λεπτομερές ιστορικό. Κάποιες σημαντικές κατευθυντήριες πάντως για να θέσει κανείς την ένδειξη είναι οι εξής:
Να υπάρχει στην οικογένεια (από την πλευρά του πατέρα ή της μητέρας) μία από τις εξής περιπτώσεις:
- Τρεις γυναίκες με καρκίνο μαστού ανεξαρτήτως ηλικίας
- Δύο γυναίκες με καρκίνο μαστού εκ των οποίων η μία να έχει ασθενήσει πριν από τα 51 της
- Μία γυναίκα με καρκίνο μαστού και μία με καρκίνο των ωοθηκών
- Δύο γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών
- Μία γυναίκα και ένας άνδρας με καρκίνο μαστού
- Μία γυναίκα με καρκίνο ωοθηκών και ένας άνδρας με καρκίνο μαστού
- Μία γυναίκα με καρκίνο μαστού πριν τα 36 της.
- Μία γυναίκα με αμφοτερόπλευρο καρκίνο μαστού που ασθένησε πριν τα 51 της
- Μία γυναίκα με καρκίνο μαστού και καρκίνο ωοθηκών